Es el día mundial de este tipo de males que, por lo infrecuentes, demoran sus diagnósticos hasta 30 años; se estima que sólo 50.000 personas están con tratamiento adecuado; muchas son mortales
Llega al consultorio una joven con picazón y manchitas en las manos. La paciente cuenta que hace 10 años que da vueltas con estas molestias y ningún profesional acierta con el diagnóstico. Luego de revisarla, atento a la posibilidad de que sea una de las enfermedades raras, el médico Pablo Young, del Servicio de Clínica Médica del Hospital Británico de Buenos Aires, le diagnostica el síndrome de Fabry, un mal que con el tiempo tiene impacto en el plano neurológico, cardíaco y renal, además del dermatológico que se observa en un inicio. En la Argentina, calculó, unas 300 personas lo padecen.
Esta es una de las Enfermedades Raras (ER), que hoy tienen un lugar en el calendario mundial. Según trabajos internacionales, hay un grupo de unas 6000 enfermedades, el 90% genéticamente determinadas, que son infrecuentes y, por tanto, se subdiagnostican, pero pueden afectar cualquier órgano y, en muchos casos, son mortales.
Se define como una enfermedad rara o huérfana a aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. A pesar de su baja incidencia, en su conjunto, las ER constituyen el 25% del total de las enfermedades. La Organización Nacional de Enfermedades Raras de las EE.UU (NORD) y el Instituto Nacional de Salud de ese país, sección enfermedades raras (ORD), estiman que entre 10 y 20 millones sufren de alguna enfermedad rara.
“Si se equiparan las cifras internacionales con nuestro país, habría aproximadamente 2 millones de argentinos con estas enfermedades poco frecuentes”, puntualiza Young, con las últimas estadísticas en su poder. Sin embargo, según estima, sólo unos 50.000 argentinos tendrían un diagnóstico acertado.
El profesional que trabaja en estos casos en el Hospital Británico explica a LA NACION que una de las complicaciones que traen las enfermedades raras es la demora en el diagnóstico. “Muchas veces, no son reconocidas porque tienen síntomas muy similares a otras enfermedades más comunes y los profesionales tienden a ofrecer tratamientos en ese sentido”, señala. “Al no diagnosticarse a tiempo se demoran los tratamientos y empiezan a comprometerse diferentes órganos. La mayoría termina siendo mortal”.
En 2005, el European Rare Disease Organization (Eurodis) publicó una encuesta sobre 6000 pacientes con ER, de los cuales el 25% tuvo una demora diagnóstica de entre 5 a 30 años y el 40% tuvo un diagnóstico inicial erróneo.
En la Argentina, el Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de ER (Geiser), creada en 2002, es la primera asociación en América latina sin fines de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con ER. Explica en su página web que quienes viven con alguna enfermedad de este tipo, además de sufrir el dolor propio de este mal, “sufren la soledad y la vulnerabilidad de la desinformación”.
Entre los objetivos que se trazó esta asociación están: generar enlaces que estimulen y fortalezcan la formación de grupos de pacientes con ER, favorecer la creación de alianzas nacionales, impulsar una legislación para estas enfermedades y las drogas huérfanas, incidir en las políticas públicas para que sean incluidas en el sector de la salud, sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales acerca de las ER en general.
En el país, también existe la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), que se conforma de 18 asociaciones de pacientes con otras 19 asociaciones “amigas” de personas con enfermedades huérfanas; está federación quiere lograr la reglamentación de la ley de enfermedades raras, que se aprobó y promulgó el año pasado.
¿Qué implica la baja frecuencia?
Falta o retraso en el diagnóstico
Falta o dificultad de acceso a los tratamientos
Falta o dificultad de acceso a la información
Falta o dificultad de orientación profesional
Falta o poca experiencia en los especialistas
Soledad, incomunicación entre especialistas, investigadores y pacientes entre si
Impacto devastador para el paciente y su familia
Dificultad para la inclusión educativa, laboral, social
Falta de políticas públicas
Fuente: http://www.lanacion.com.ar/1452592-al-menos-50000-argentinos-padecen-de-enfermedades-raras
