Un análisis de sangre puede servir para prevenir la aparición de las enfermedades poco frecuentes (EPOF), que en la argentina afectan a alrededor de 3.200.000 de personas. El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) Buenos Aires informó que lleva más de un año realizando tests que detectan EPOF, mediante un análisis de sangre.
Entre ellos se encuentra el Test Nace Plus, un test prenatal no invasivo, mediante el cual con la extracción de una muestra de sangre del brazo materno a partir de la 10 semana de embarazo analiza el ADN fetal respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías, entre las que se encuentra el Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau ambas consideradas enfermedades poco frecuentes por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).
El Test de Compatibilidad Genética (CGT por sus siglas en inglés Compatibility Genetic Test) se comenzó a implementar en 2014 en IVI España, mismo año en que llegó a IVI Buenos Aires, Panamá, México y Salvador de Bahía en 2014. “El CGT es un análisis de ADN que se realiza a partir de una muestra de sangre de la pareja con el objetivo de identificar un tipo concreto de enfermedades genéticas, las monogénicas” explicó Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires. En Argentina se estima que más de 3 millones de habitantes padecen alguna enfermedad poco frecuente y según la OMS existen alrededor de 8.000 identificadas en el mundo.
“Todos tenemos alrededor de 5-18 mutaciones recesivas severas que pueden causar una enfermedad genética. Nuestro objetivo con este test, que incluye un amplio rango de mutaciones que derivan en 600 enfermedades hereditarias, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética, de las cuales alrededor de 500 de las que detecta pueden ser poco frecuentes”, explicó Neuspiller.
“La pareja cuyo resultado dé positivo en un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades”, indicó el especialista. La FADEPOF define a las enfermedades poco frecuentes como aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. “A pesar de tener a nuestra disponibilidad un análisis que ayuda a la prevención de estas enfermedades, al compararnos con el resto de las clínicas del grupo en Latinoamérica observamos que aún no es una práctica común en el país elegida por parejas antes de planificar su familia.
Fuente: http://www.diariopopular.com.ar/notas/218253-las-epof-y-un-analisis-poder-prevenirlas
